La importancia del árbol genealógico

Génodermatose

Dra. Emmanuelle BOURRAT

Hospital Saint-Louis

El caso clínico
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Co-prescripción y consejos

Presentación del caso clínico

Este hombre de 60 años, que no tenía antecedentes personales de la enfermedad, llevaba varios años experimentando un aumento del número de pápulas en la cara y la parte superior del tronco. Estas lesiones son bastante monomorfas, con escasa o nula progresión: se trata de pápulas de varios milímetros de tamaño, de color piel, normales, blancas o amarillas, y a menudo umbilicadas.

Una lesión de mayor tamaño en el hombro y, sobre todo, antecedentes familiares significativos por parte de la madre (cáncer de colon precoz en la madre y el tío, cáncer de endometrio en la madre, cáncer generalizado antes de los 50 años en el abuelo) motivarán la solicitud de una biopsia para examen anatomopatológico.

La histología de este tumor mostró un tumor bien circunscrito, conectado en gran parte a la epidermis superficial, con arquitectura organoide y predominio de sebocitos maduros. El estudio inmunohistoquímico mostró una pérdida de expresión de las proteínas hMSH2 y hMSH6.

No hay ningún cuestionario disponible.

Mensaje del experto

En presencia de múltiples tumores cutáneos, incluso benignos, la investigación de antecedentes familiares más amplios mediante un árbol genealógico es una etapa esencial, al igual quela biopsia de una lesión cutánea: el tipo de transmisión, los antecedentes personales o familiares de neoplasia y los órganos afectados, así como la naturaleza histológica de las lesiones cutáneas,son esenciales para orientar el análisis genético de una posible genodermatosis predisponente a padecer un cáncer.

Referencias :

_{Frouin E, Dansette D. Caso 3^: Tumores epiteliales cutáneos. Ann Pathol. 2020 Sep;40(5):356-365. Francés.}
_{https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718768/}