No confunda las hojas de serbal con las de begonia

Un niño de 4 años consultó a un servicio de dermatología en el marco de un estudio de epilepsia que evolucionaba en un contexto de retraso psicomotor grave (ausencia de marcha y de lenguaje) y de síndrome polimalformativo (retraso importante del crecimiento, dismorfia facial, microcefalia, cardiopatía).

Había un trastorno de la pigmentación con máculas hipocrómicas redondas u ovaladas, asimétricas, que predominaban en el tronco y las raíces de las extremidades. También había grandes zonas de alopecia apenas cicatricial en el cuero cabelludo, sin signos epidérmicos.

Los signos cutáneos estaban presentes desde el nacimiento, lo que sugería un síndrome neurocutáneo: se propuso entonces una evaluación genética.