Una causa curable de asimetría facial
- Genodermatosis
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El caso clínico
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¡Ahora te toca a ti!
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Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Un adolescente presenta un cuadro congénito de tumefacción del hemifaz izquierdo asociado a manchas pigmentadas.
El examen dermatológico reveló
— Hipertrofia del hemifaz izquierdo, predominantemente en la mejilla.
— Lesiones pigmentadas lineales de Blaschko, discretamente papulosas (aspecto «aterciopelado» a la palpación) en todo el hemifaz izquierdo.
El resto del examen cutáneo y extracutáneo fue estrictamente normal. Las molestias son exclusivamente cosméticas. La RM confirmó que la hipertrofia se había desarrollado a partir de tejido fibroadiposo y que no había indicación de cirugía; la biopsia cutánea mostró que las lesiones lineales de Blaschko eran hamartomas epidérmicos.
No hay ningún cuestionario disponible.
Tratamiento
Por lo tanto, se propuso el tratamiento con un inhibidor de PIK3CA.
Mensaje del experto
En caso de hipertrofia tisular congénita, debe consultarse a un dermatólogo: este puede orientar el diagnóstico hacia un espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA, sobre todo en caso de lesiones cutáneas asociadas sugestivas de mosaicos (hamartomas vasculares, epidérmicos, lipomatosos, etc.).
Referencias :
Síndrome PNDS PROS sin afectación cerebral publicado en la web HAS 2020
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