Nódulos mucosos y pápulas cutáneas
- Dermatologie pédiatrique
- Mucosal pathology
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El caso clínico
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Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Una niña de 1 año, primogénita de una pareja consanguínea, ingresó en el hospital con rigidez axial y periférica con contracturas dolorosas presentes desde el nacimiento. Además, presentaba hinchazón anal debido a un estreñimiento grave e hiperplasia gingival nodular que interfería con la alimentación.
La pequeña paciente estaba completamente inmóvil y era incapaz de moverse sin dolor, a pesar del tratamiento con morfina. Se buscó una opinión dermatológica en vista de las placas micropapulares discrómicas en la nuca, el pliegue interglúteo, la barbilla y las orejas.
No hay ningún cuestionario disponible.
Tratamiento
Ninguno aparte de los cuidados paliativos.
Mensaje del experto
La biopsia cutánea suele utilizarse para orientar el diagnóstico genético en casos de sospecha de enfermedad de sobrecarga.
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